Усі діти, які народжуватимуться в Англії з 2027 року, проходитимуть обов’язковий скринінг на спінальну м’язову атрофію (СМА). Про це повідомляє The Guardian.

Спінальна м’язова атрофія — рідкісне генетичне захворювання, що призводить до поступової втрати м’язової сили. У немовлят зі СМА спостерігаються слабкість рук і ніг, вони не можуть самостійно сидіти, повзати чи ходити, а також часто мають труднощі з диханням і ковтанням. В Англії щороку народжується близько 48 дітей із цим діагнозом, що становить приблизно одного з 10 тисяч новонароджених.

Без своєчасної діагностики та лікування тяжкі форми СМА можуть призвести до смерті дитини протягом перших двох років життя. Якщо захворювання виявити відразу після народження, дитина може отримати ефективну генну терапію. У рамках пілотної програми, яку анонсував британський уряд у квітні 2026 року, майже 72% новонароджених почнуть проходити обстеження на СМА вже з жовтня того ж року.

Через критику щодо неповного охоплення тестування уряд оголосив, що з жовтня 2027 року скринінг стане обов’язковим для всіх дітей, які народжуються в Англії — приблизно 560-570 тисяч малюків щороку. Для цього кількість лабораторій, які проводитимуть тестування, збільшать із 7 до 30.

"Це надзвичайно важливий крок уперед", — заявив виконавчий директор благодійної організації Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс. Аналіз крові, який беруть у немовлят на п’ятий день життя за допомогою "п’яткового тесту" (heel-prick test), використовуватимуть не лише для виявлення 10 захворювань, як зараз, а й для діагностики СМА. Наразі цей тест дозволяє виявляти, зокрема, муковісцидоз, серпоподібноклітинну анемію та вроджений гіпотиреоз.

Питання скринінгу на СМА набуло широкого суспільного резонансу після кампанії колишньої учасниці гурту Little Mix Джессі Нельсон. Її доньки-близнючки мають діагноз спінальної м’язової атрофії. У червні співачка розкритикувала рішення уряду про часткове впровадження програми, назвавши його "обурливим". Тепер вона підтримала розширення обстежень для всіх новонароджених.

"Сьогодні – день надії. Це перемога для кожної родини, яку торкнулася СМА. Хоча це не змінить майбутнє наших дітей, я знаю, що це початок світлішого майбутнього для всіх сімей, які зіткнуться з цим захворюванням у майбутньому", — сказала Джессі Нельсон.

Раніше науковцям із дитячої дослідницької лікарні Сент-Джуд (США) вдалося успішно випробувати внутрішньоутробне лікування СМА. Завдяки введенню ліків до народження дитина вже протягом 2,5 року не має жодної ознаки хвороби.