В Україні з жовтня 2022 року завдяки розширеному неонатальному скринінгу у новонароджених виявили понад 1 100 випадків рідкісних спадкових та вроджених захворювань. Про це повідомляє Міністерство охорони здоров'я.
Зараз у рамках програми медичних гарантій «Неонатальний скринінг» новонароджених перевіряють на 21 рідкісне захворювання, серед яких спінальна м’язова атрофія, муковісцидоз, фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз та первинні імунодефіцити. За цей період проведено 608 082 дослідження, у 4 924 випадках результати потребували додаткової перевірки, а у 1 170 дітей патологію підтвердили.
Раннє виявлення таких хвороб дозволяє розпочати лікування ще до появи тяжких симптомів. Кров для скринінгу беруть із п’ятки дитини на 48–72 годині життя за письмовою згодою батьків. Зразки надсилають до одного з чотирьох регіональних центрів для лабораторних досліджень, і ця послуга є безоплатною для родин.
Якщо результат потребує уточнення, батьків запрошують на повторний забір крові. Остаточний діагноз ставлять після додаткових обстежень. У разі підтвердження патології з родиною працюють фахівці медико-генетичного центру, які координують подальші дії.
До розширення програми в Україні перевіряли лише на чотири спадкові захворювання. Тепер перелік значно ширший, що дозволяє виявляти більше рідкісних хвороб у перші дні життя дитини. Паралельно розвивається мережа центрів орфанних захворювань та система забезпечення пацієнтів необхідним лікуванням.
За інформацією МОЗ, у 2025 році державне підприємство «Медичні закупівлі України» придбало понад 100 позицій лікарських засобів і медичних виробів для пацієнтів із рідкісними захворюваннями на суму понад 3,8 млрд гривень. З них понад 1,2 млрд гривень спрямували на інноваційні препарати в межах договорів керованого доступу, зокрема для лікування спінальної м’язової атрофії 1 типу, хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів та первинних імунодефіцитів.