В Украине с октября 2022 года благодаря расширенному неонатальному скринингу у новорожденных выявили более 1 100 случаев редких наследственных и врожденных заболеваний. Об этом сообщает Министерство здравоохранения.
Сейчас в рамках программы медицинских гарантий «Неонатальный скрининг» новорожденных проверяют на 21 редкое заболевание, среди которых спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и первичные иммунодефициты. За этот период проведено 608 082 исследования, в 4 924 случаях результаты требовали дополнительной проверки, а у 1 170 детей патологию подтвердили.
Раннее выявление таких болезней позволяет начать лечение еще до появления тяжелых симптомов. Кровь для скрининга берут из пятки ребенка на 48–72 часе жизни при письменном согласии родителей. Образцы отправляют в один из четырех региональных центров для лабораторных исследований, и эта услуга является бесплатной для семей.
Если результат требует уточнения, родителей приглашают на повторный забор крови. Окончательный диагноз ставят после дополнительных обследований. В случае подтверждения патологии с семьей работают специалисты медико-генетического центра, которые координируют дальнейшие действия.
До расширения программы в Украине проверяли только на четыре наследственных заболевания. Теперь перечень значительно шире, что позволяет выявлять больше редких болезней в первые дни жизни ребенка. Параллельно развивается сеть центров орфанных заболеваний и система обеспечения пациентов необходимым лечением.
По информации Минздрава, в 2025 году государственное предприятие «Медицинские закупки Украины» приобрело более 100 позиций лекарственных средств и медицинских изделий для пациентов с редкими заболеваниями на сумму более 3,8 млрд гривен. Из них более 1,2 млрд гривен направили на инновационные препараты в рамках договоров управляемого доступа, в том числе для лечения спинальной мышечной атрофии 1 типа, болезни Фабри, болезни Гоше, мукополисахаридозов и первичных иммунодефицитов.