У містечку Піньяс на півдні Еквадору живе велика кількість людей із синдромом Ларона — рідкісним генетичним захворюванням, через яке зріст людини не перевищує 1,2 метра. Цей розлад пов’язаний із мутацією рецептора гормону росту, що призводить до нечутливості організму до цього гормону.
За даними дослідників, серед 8 тисяч мешканців Піньяса значна частина має цей синдром. Марія Луїса Ромеро та її сестра-близнючка Марія дель Сісне, які живуть у цьому містечку, розповідають, що взаємна підтримка допомагає їм долати труднощі життя з низькорослістю. "Ми завжди сильні, ми об'єднуємо наші сили, і одна захищає іншу", — каже Марія Луїса.
Водночас науковці виявили, що люди із синдромом Ларона мають значно нижчу захворюваність на рак і діабет порівняно з населенням загалом. Дослідження під керівництвом ендокринолога доктора Хайме Гевари, який вивчає це захворювання понад 40 років, показало, що серед еквадорців із синдромом Ларона за 22 роки не було зафіксовано жодного випадку діабету і лише один випадок нефатального раку. Для порівняння, серед людей нормального зросту діабет діагностували у 5%, а рак — у 17%.
Причиною цього явища вчені вважають низький рівень інсуліноподібного фактора росту 1 (ІФР-1), який не виробляється через мутацію рецептора гормону росту. Доктор Гевара пояснює, що ІФР-1 перешкоджає загибелі ракових клітин — процесу, відомому як апоптоз, тому його низький рівень знижує ризик розвитку раку.
Професор Цві Ларон із Тель-Авівського університету, на честь якого названо синдром, виявив це захворювання 60 років тому. Він припускає, що мутація виникла тисячі років тому в Індонезії і поширилася разом із носіями вздовж торговельних шляхів, а потім з’явилася серед сефардських євреїв, які мігрували до Америки. Відтак у ізольованих районах Еквадору сформувалася висока поширеність синдрому.
Хоча синдром Ларона є рецесивним і для його прояву потрібно успадкувати ген від обох батьків, близнючки Марія Луїса та Марія дель Сісне мають по одній дитині, які не мають синдрому і вже вищі за матерів.
Для лікування синдрому існує препарат Increlex, який може сприяти збільшенню зросту у дітей віком від двох до 18 років. Проте ліки коштують понад 800 доларів за пляшку, а дитині потрібно щонайменше три пляшки на місяць. Через це доступ до препарату обмежений, і не всі пацієнти можуть ним скористатися.
Дослідження тривають, адже науковці прагнуть зрозуміти механізми захисту від раку у людей із синдромом Ларона і створити методи профілактики для ширшої популяції. Як зазначає доктор Гевара, "ідея полягає в тому, щоб через ліки або дієту відтворити в інших людях без синдрому те, що природно відбувається в людей із синдромом Ларона".
Водночас життя із синдромом не позбавлене викликів. Два роки тому у Марії дель Сісне діагностували рак товстої кишки, що спростувало думку про повний захист від хвороб. Вона пройшла операцію та хімієтерапію і разом із сестрою наголошує на важливості піклування про здоров’я.
"Тепер ми приймаємо себе такими, якими ми є, але це лікування позбавило б нас багатьох душевних страждань", — каже Марія Луїса. "Я прийняла себе такою, яка я є. Я приймаю себе і дякую Богові за те, ким я є", — додає вона.