В Англії з 2027 року всіх новонароджених почнуть скринінгувати на спінальну м’язову атрофію (СМА). Це рішення стало важливим кроком для сімей і активістів, адже рання діагностика дозволяє дітям швидше отримати лікування, що покращує результати та дає родинам ясність у критичний період.
Однак це досягнення ставить під сумнів, чому інші серйозні генетичні захворювання, зокрема дюшенна м’язова дистрофія (ДМД), досі не включені до програм скринінгу новонароджених. Щороку близько 100 хлопчиків народжуються з ДМД, що викликає прогресуючу м’язову слабкість і часто діагностується лише після багатьох років невизначеності. Нові ліки, як-от Гівіностат, дають надію деяким пацієнтам, але рання діагностика залишається ключовою для доступу до інформації, спеціалізованої допомоги та потенційного лікування.
Дослідження, проведені докторкою Джанет Хоскін, доценткою Університету Східного Лондона, а також співпраця з організаціями на кшталт Duchenne UK, показали численні випадки затримок у діагностиці, багаторазових візитів до лікарів загальної практики та багаторічних пошуків відповіді. Деякі батьки дізнаються про хворобу лише після народження ще однієї дитини з тією ж проблемою. Для багатьох діагноз стає результатом тривалої та виснажливої боротьби.
За словами докторки Хоскін, скринінг новонароджених не лише відкриває доступ до лікування, а й допомагає сім’ям планувати майбутнє та отримувати необхідну підтримку. Часто родини дітей з інвалідністю стикаються з тривалими перешкодами при отриманні допомоги від служб. Активісти заслуговують на велику повагу за досягнення у впровадженні скринінгу на СМА, і це має стати початком ширшої дискусії про інші рідкісні генетичні захворювання та проблеми, з якими стикаються сім’ї.
"Кожна дитина заслуговує на найкращий старт у житті, а кожна сім’я — на своєчасну діагностику, значущу підтримку і можливість розвиватися", — підкреслила докторка Джанет Хоскін.